Tamiz metabólico neonatal ampliado

Incluye:
• Hormona Estimulante de Tiroides (Neonatal)
• Glucosa 6, Fosfato deshidrogenasa n
• 17, hidroxiprogesterona neonatal
• Tiroxina neonatal (T4 neonatal)
• Inmunotripsina Reactiva
• Galactosa U.T.
• Galactosa total
• Biotinidasa
• Hemoglobina A (Hgb. A)
• Hemoglobina F (Hgb. F)
• Hemoglobina S (Hgb. S)
• Hemoglobina C (Hgb. C)
• Prolina
• Alanina
• Arginina
• Citrulina
• Leucina + Isoleucina
• Metionina
• Glicina
• Ornitina
• Fenilalanina
• Tirosina
• Valina
• Succinilacetona Libre
• C 10
• C 10:1
• C 10:2
• C 12
• C 12:1
• C 14
• C 14-Hidroxi
• C 14:1
• C 14:2
• C 16
• C 16-Hidroxi
• C 16:1
• C 16:1 Hidroxi
• C 18
• C 18-Hidroxi
• C 18:1
• C 18:1 Hidroxi
• C 18:2
• C 2
• C 3
• C 3 Dicarboxilico – C 4 – OH
• C 4
• C 4 Dicarboxilico – C 5 – OH
• C 5
• C 5:1
• C 5 – Dicarboxilico
• C 6
• C 6 – Dicarboxilico
• C 8
• C 8:1
• Hiperplasia suprarrenal (CAH)
• Hipotiroidismo de tipo primario (CH)
• Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
• Galactosemia clásica (ALT)
• Fibrosis quística (CF)
• Hemoglobinopatias
• S, Beta-talasemia (Hb-S/BTh)
• Enfermedad de hemoglobina S, C (Hb S/C)
• Anemia de células falciformes (Hb SS)
• Hemoglobinopatía C
• Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• Arginemia (ARG)
• Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
• Citrulinemia, tipo I (CIT)
• Fenilcetonuria clásica (PKU)
• Hipermetioninemia (MET)
• Enfermedad de jarabe de maple (MSUD)
• No cetónica hiperglicemia (NKH)
• Prolinemia (PRO)
• Tirosinemia, tipo I (TYR I)
• Ornitina transcarbamilasa (OCT)
• AcIdemia glutárica, tipo II (GA-2)
• Defecto de Carnitina libre (CUD)
• AcilCoA deshidrogenasa (VLCAD)
• L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
• Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
• Cetoacil-CoA thiolasa (MCAT)
• AcilCo-A deshidrogenasa (SCAD)
• Proteína trifuncional (TFP)
• 2,4 Dienoil-CoA reductasa (DE RED)
• 2-Metil-3-hidroxibutirico acidemia (2M3HBA)
• 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)
• 3-Hidroxi-3-metilglutárico aciduria (HMG)
• 3-Metilglutaconico aciduria (3MGA)
• Isobutirilglicinuria (IBG)
• Glutárica tipo 1 (GA1)
• Isovalérica (IVA)
• Malónica (MAL)
• Metilmalónica (Cobalamina) (Cbl A,B)
• Metilmalónica (MUT)
• Metilmalónica con homocistinuria
• Propiónica (PROP)
• 3-Metilcrotonil-CoA-carboxilasa (3-MCC)
• Beta-Cetoliasa (BKT)
• Holocarboxilasa sintetasa (MCD)
• Mucopolisacaridosis tipo I (Hurler)
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad de Krabbe
• Enfermedad de Fabry
• Hunter
• Morquio
• Maroteaux-Lamy
• Sanfilippo
• Sly
• Landing (GM 1 tipo 1) Células I
• Polidistrofía pseudo Hurler

Indicaciones:
• No es necesario el ayuno, tomar la muestra preferentemente de 5 a 7 días de vida del bebé, no siendo mayor a 30 días.

Utilidad:
Detección de enfermedades genéticas o hereditarias.

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